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幼女患遗传病输血八余年父母婚前应体检0

发布时间:2021-01-22 06:30:30 阅读: 来源:试纸厂家

每过一段时间,省人民医院妇幼分院(省妇幼保健院)儿童输液室里就会有一个名叫马媛(化名)的小女孩在那里输血。因为输液室里只有她一人输得是血液,所以引起了更多人的关注。大家都很好奇小小年纪的她为什么需要输血,她是得了什么严重的贫血性疾病吗?人们的心里充满了疑问。

仔细观察,相比于其他同龄的孩子,不难发现小马媛的脸色的确要苍白些,而皮肤黏膜苍白也是贫血最突出的体征。由于父母对其治疗的重视以及生活照料的周到,她贫血的其他症状并不明显,如生长发育、智力、记忆力等并没有受到太大的影响。马媛的父母介绍,每过二十天左右马媛就要到医院输一次血以缓解贫血症状,这样的治疗从出生开始已经坚持了八余年。小马媛一出生就被确诊患有一种遗传性溶血性贫血,而这种病的治疗需要定期输血,彻底治疗可进行造血干细胞移植。父母准备给她做骨髓移植,从根本上治愈马媛的疾病,但一直还没有配对成功,找到适合的骨髓源。

省人民医院儿科陆超副主任医师介绍,小马媛患的是一种常染色体不完全显性遗传病即地中海贫血,又叫珠蛋白生成障碍性贫血。按照病情轻重程度的不同,可分为轻型、中间型、重型三种。地中海贫血根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断,有条件时可作基因诊断。

轻型地中海贫血无需特殊治疗,但中间型和重型的地中海贫血应采取一种或数种方法给予治疗。地中海贫血的一般治疗为注意休息和营养,积极预防感染,并适当补充叶酸和VitB12。目前,输血和去铁治疗仍是重要治疗方法之一。造血干细胞移植是目前能根治重型地中海贫血的重要方法。用HLA相配的造血干细胞进行移植,可作为治疗重型地中海贫血的首选方法。目前还有一种基因活化治疗正在探索之中,是应用化学药物改善地中海贫血的症状。

据了解,地中海贫血基因携带者或轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的。而根据遗传病发病率推算,若只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者,他们的子女有50%是正常者,25%是轻型地贫(基因携带者),不会有重型地贫患者。但如果夫妇双方都带有地中海贫血基因,即两人都是轻型地中海贫血,他们的子女就会有25%是重型地中海贫血,50%是轻型地中海贫血(基因携带者),另外25%的才是正常者。

陆超副主任医师提醒,人们应该重视婚前检查和孕期检查,遗传病患者更应做好遗传咨询。尽管国家已经取消了强制性婚前检查的规定,但并等于结婚双方就不需要进行婚前检查。婚前检查是对男女青年在结婚登记前进行的全面、系统的健康检查,是为了保障婚后美满、家庭幸福、防止遗传病延续,是实现优生的重要前提。(李华敏朱小刚)

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